Malabsorbția glucozei-galactozei cauze, simptome, tratament, prognostic

Ce este malabsorbția de glucoză-galactoză

Iată principalele puncte pe care trebuie să le știți:

Malabsorbția glucozei-galactozei (GML)este o tulburare metabolică rară în care celulele care căptușesc intestinul nu sunt capabile să absoarbă două zaharuri specifice, cum ar fi glucoza și galactoza. Această boală se manifestă după nașterea unui copil.
Zahăr. O persoană cu HMG care consumă aceste zaharuri are dificultăți în a le digera, deoarece nu pot fi absorbite de organism, ceea ce duce la rămânerea apei în afara celulelor corpului. Acest lucru duce la diaree și deshidratare.
Factorii de riscpentru dezvoltarea malabsorbției glucozei-galactozei nu au fost identificați, deoarece această boală este ereditară, adică se transmite din generație în generație de la părinți la copii. Cauza HGM este moștenirea a două copii ale unei anumite gene, care sunt în esență defecte.
Ereditatea. Dacă se știe că părinții sau străbunicii copilului au suferit de malabsorbție de glucoză-galactoză, atunci cel mai probabil acest copil va fi bolnav de această boală. Dacă în primele zile de viață există diaree constantă, apoasă, atunci copilul are HGM. Cu toate acestea, severitatea simptomelor poate varia de la un copil la altul.
Diagnosticulmalabsorbția glucozei-galactozei, de regulă, se stabilește la începutul vieții unui copil. Există, de asemenea, proceduri speciale de diagnosticare care pot fi efectuate de personalul medical pentru a pune un diagnostic fizic al acestei tulburări metabolice.
Complicații. Complicațiile malabsorbției glucozei-galactozei includ: deshidratarea în primele zile de viață ale bebelușului. Diaree severă și pierderea unei cantități mari de apă din organism. Adulții cu HGM experimentează adesea disconfort abdominal (balonare abdominală, diaree, greațăși convulsii) după consumul de alimente care conțin anumite zaharuri (zahăr din lapte și zahăr de masă).
Tratament. Pentru tratamentul malabsorbției glucozei-galactozei, este necesar să se evite utilizarea zaharurilor conținute în anumite produse. Aceste zaharuri sunt înlocuite cu fructoză (zahăr din fructe).
Prognosticulpentru HGM este pozitiv. Atâta timp cât eviți aceste zaharuri și produsele care le conțin, simptomele nu se vor face simțite. Cu toate acestea, boala este incurabilă și este prezentă pe tot parcursul vieții unei persoane.

Cine suferă de malabsorbție de glucoză-galactoză (vârstă și sex)

Malabsorbția glucozei-galactozei este diagnosticată în primele săptămâni de viață ale unui copil. Atât bărbații, cât și femeile suferă de această boală. Dar aproximativ două treimi din cazuri (sau aproximativ 67%) sunt observate la femei. Nu există o localizare geografică a malabsorbției de glucoză-galactoză. În plus, niciun grup etnic sau rasă nu este mai predispusă la HGM, în contrast unul cu celălalt.

Factori de risc (factori conducători)

Malabsorbția glucozei-galactozei este o boală ereditară care se transmite din generație în generație. Ereditatea este principalul factor de risc. Nu există alți factori de risc cunoscuți sau predispoziție la dezvoltarea acestei boli.

Este important de menționat că prezența unui factor de risc nu înseamnă că o persoană va suferi neapărat de HGM. Un factor de risc crește probabilitatea de a dezvolta această boală în comparație cu o persoană fără factori de risc. În plus, absența factorilor de risc nu înseamnă că o persoană nu se poate naște cu această boală.

Singurul factor de risc pentru dezvoltarea malabsorbției de glucoză-galactoză este un factor genetic (ereditatea)

Cauze de apariție (etiologie)

HGM apare ca urmareanomalie genetică:

Malabsorbția glucozei-galactozei este o boală cauzată de moștenirea unei anumite gene responsabile de producerea unei proteine implicate în transportul sodiului și glucozei. Această proteină se găsește în principal în tractul gastrointestinal.
Mutația care apare în această genă își schimbă secvența, ducând la incapacitatea celulelor din intestin de a absorbi glucoza și galactoza.
Această genă (cunoscută ca gena SLC5A1) depinde de sodiu, care este necesar pentru transportul glucozei și galactozei. HGM apare atunci când sunt moștenite două copii mutante ale acestei gene. Acesta se numește mecanismul autozomal recesiv al moștenirii bolii.

Bolile autosomale recesive apar atunci când două copii ale unei gene anormale sunt moștenite pe un cromozom non-sexual. Dacă ambii părinți au o boală autosomal recesivă, probabilitatea de a transmite genele mutante copilului lor este de 100%. Dacă se moștenește o singură copie mutantă a genei, individul va fi purtător al bolii, dar nu va experimenta niciunul dintre simptomele acesteia. Copiii născuți din doi purtători au o șansă de 25% de a fi homozigot dominant (fără simptome de boală), o șansă de 50% de a fi heterozigot (purtător) și o șansă de 25% de a fi homozigot recesiv (cu simptome de boală).

Semne și simptome ale malabsorbției glucozei-galactozei

Semnele și simptomele malabsorbției de glucoză-galactoză includ:

O formă severă de diaree și deshidratare a corpului, care se observă în primele zile (sau chiar în prima zi de viață a copilului.
Adulții cu HGM experimentează adesea balonare și disconfort, greață, diaree și dureri abdominale.

Sindromul de malabsorbție la copii în funcție de gradul de severitate al semnelor și simptomelor poatea schimba Unii pot prezenta semne și simptome ușoare, în timp ce alții pot avea simptome severe.

Diagnosticul malabsorbției glucozei-galactozei

Test de respirație cu hidrogen

Următoarele teste și analize sunt utilizate pentru a diagnostica malabsorbția de glucoză-galactoză:

O evaluare amănunțită a istoricului medical familial și un examen fizic complet.
Prezența diareei constante, apoase în primele zile de viață ale bebelușului oferă medicului un motiv să suspecteze HGM.

Dacă medicul suspectează prezența sindromului de malabsorbție a glucozei-galactozei, se poate referi la următoarele proceduri de diagnostic:

Test de respirație cu hidrogen. Acest test este utilizat pentru a detecta intoleranța la lactoză (zahăr din lapte). Pentru a face acest lucru, este necesar să expirați într-o pungă specială similară cu un balon. Scopul acestui test este de a detecta hidrogenul în aerul expirat, a cărui prezență indică malabsorbție (sindrom de malabsorbție).
De regulă, nivelul de hidrogen din aerul expirat de o persoană este foarte scăzut. Un nivel ridicat de hidrogen indică intoleranță la lactoză, care este un zahăr care conține glucoză și galactoză.

Multe afecțiuni clinice pot avea semne și simptome similare. Medicul dumneavoastră poate efectua teste suplimentare pentru a exclude alte afecțiuni, care vă vor ajuta să faceți diagnosticul final corect.

Complicația malabsorbției glucozei-galactozei

Malabsorbția glucozei-galactozei poate provoca următoarele complicații:

Deshidratare severa datorata unei forme severe de diaree la inceputul vietii copilului.
Malnutriția poate apărea din cauza diareei severe și a deshidratării.
La adulții cu malabsorbție de glucoză-galactoză, pot apărea dureri abdominale la consumul anumitor zaharuricomplicaţie.
Osteopenia - o scădere a densității minerale a țesutului osos.
Osteoporoza - subțierea țesutului osos, slăbirea oaselor și risc crescut de fracturi.

Tratamentul malabsorbției glucozei-galactozei

Sindromul de malabsorbție a glucozei-galactozei este considerat o boală incurabilă. Cu toate acestea, poate fi controlat după cum urmează:

Eliminarea glucozei și galactozei din dietă. Pentru a evita utilizarea glucozei și galactozei, este necesar să se excludă complet laptele și produsele lactate din dietă.
Cel mai adesea se recomandă evitarea utilizării zaharozei (zahăr de masă), a lactozei (zahăr conținut în lapte și produse lactate) și a glucozei din alimentație. Fructoza (zahărul din fructe) este folosită pentru a înlocui aceste zaharuri.

Cum să preveniți malabsorbția glucozei-galactozei

În prezent, nu există metode sau linii directoare specifice pentru prevenirea malabsorbției de glucoză-galactoză, deoarece această boală este genetică. Pentru a înțelege riscurile de HGM la un copil, părinților (și membrilor familiei înrudiți) li se recomandă să se supună testelor genetice și diagnosticului prenatal (un test prenatal neinvaziv în timpul sarcinii).

Dacă în familia dumneavoastră există rude care suferă de HGM, atunci înainte de a planifica un copil, vă recomandăm să urmați consiliere genetică - aceasta va ajuta la evaluarea riscului de a dezvolta această boală la copil. În prezent, se desfășoară cercetări active pentru a explora opțiunile de tratament și prevenire a bolilor genetice moștenite și dobândite, cum ar fi malabsorbția de glucoză-galactoză.

Prognoza

Prognosticul medical pentru malabsorbția glucozei-galactozei este pozitiv dacă sunt respectate cu strictețe unele restricții alimentare. Cu toate acestea, această boală este necesarăcontrol pe tot parcursul vieții. Dieta de malabsorbție exclude complet unele zaharuri (lactoză, zaharoză, glucoză și galactoză). O persoană cu HGM trebuie să excludă complet laptele și produsele lactate din dietă. Sugarii cu malabsorbție de glucoză-galactoză sunt hrăniți cu un amestec special care nu conține glucoză, galactoză și lactoză. Trebuie evitată hrănirea cu lapte matern sau cu formule obișnuite pentru sugari.

Următorul