Protoporfiria eritropoetică - cauze, simptome, tratament

Protoporfiria eritropoetică este unul dintre tipurile de porfirie, adică boli asociate cu tulburări în procesele metabolice ale porfirinelor. Diferența față de alte porfirii (porfirie obișnuită, pseudoporfirie etc.) este că nici porfirinele și nici precursorii lor nu sunt excretați prin urină. În plus, protoporfiria eritropoietică –este o boală caracterizată prin reacții fototoxice, care în exterior seamănă cu arsurile solare.

Protoporfiria eritropoetică este o boală care nu apare des, în comparație cu alte boli asociate cu expunerea la soare (fotodermatoză polimorfă, fotodermatită, comedoane actinice, variolă ușoară), prevalența acestei patologii este de 5 cazuri la 1.000.000 de locuitori. Predispoziția rasială și sexuală la dezvoltarea bolii nu a fost găsită. La majoritatea pacienților, protoporfiria eritropoetică începe să se manifeste încă din copilăria timpurie, dar au fost descrise cazuri când boala a debutat în adolescență sau chiar mai în vârstă (după 20 de ani).

Conţinut

1 Motive pentru dezvoltare
2 Tabloul clinic
3 Diagnosticare
4 Tratament
5 Prevenire și prognostic

Motive pentru dezvoltare

Protoporfiria eritropoetică este o boală transmisă la nivel genetic, adică este ereditară. Tipul de transmitere la descendenți este autosomal dominant.

Protoporfiria eritropoetică se dezvoltă din cauza lipsei unei anumite enzime (ferochelatază). Protoporfirinele fototoxice se acumulează în țesuturi sub influența soarelui. Substanțele sunt depuse în piele și excretate cu bilă și scaun. Datorită încărcării crescute a ficatului în protoporfiria eritropoetică, pietrele se formează adesea în vezica biliară, iar în timp, boala poate provoca insuficiență hepatică.

Tabloul clinic

Severitatea simptomelor protoporfiriei eritropoetice poate varia foarte mult chiar și la pacienții care sunt membri ai aceleiași familii.

Acest tip de protoporfirie își face debutul, de regulă, în copilărie. În plus, este posibil ca copiii să nu aibă simptome cutanate. Copiii după ce au stat la soare (chiar și pentru o perioadă scurtă de timp) pot țipa ore în șir, dar din moment ce nu există erupții cutanate și copilul mic nu poate explica că are dureri, protoporfiria poate rămâne nerecunoscută pentru o perioadă de timp.

În cazurile în care diagnosticul de protoporfirie eritropoetică nu poate fi pus la timp, în familii apar adesea probleme psihologice din cauza faptului că copilul plânge adesea și refuză să iasă la plimbare.

Durerea cauzată de protoporfirie poate fi foarte severă. Copiii bolnavi, de regulă, sunt extrem de nervoși, agresivi față de ceilalți. Adolescenții au adesea probleme psihosociale precum reticența de a comunica, sentimente de alienare. Uneori există și tentative de sinucidere.

Manifestările cutanate la pacienții cu protoporfirie se caracterizează prin formarea de cruste pe dosul mâinilor, în jurul gurii. Arsuri vezicule și cicatricile ulterioare ale pielii sunt rar observate.

Pe măsură ce boala progresează, simptomele pielii pot deveni mai pronunțate. Chiar și după o scurtă ședere a pacientului la soare, pielea din zonele deschise ale corpului se umflă și devine roșie. Pacienții se plâng de mâncărime cu dermatoze pruriginoase și durere, temperatura poate crește.

Dacă expunerea la soare a fost mai lungă, atunci este posibilă formarea unei erupții cutanate hemoragice. Mai rar, pe locurile arsurilor se formează vezicule, care se pot ulcera.

Trebuie luat în considerare faptul că pentru dezvoltarea protoporfiriei eritropoetice, pacientul nu trebuie neapărat să fie în soare deschis. Pielea pacientului poate ajungedeteriorare chiar și după expunerea prin geam sau geam. Arsurile pot apărea și la purtarea îmbrăcămintei sintetice, ale căror fibre transmit raze cu lungimea de 380 nm.

Dacă pacienții cu protoporfirie eritropoetică nu primesc tratament și neglijează în mod constant protecția împotriva soarelui, pielea devine aspră. Acest lucru este vizibil mai ales pe pielea din jurul articulațiilor. Pielea din jurul gurii este acoperită cu brazde adânci (acest simptom al protoporfiriei se numește „gura crapului”).

Excreția porfirinelor cu bilă duce la dezvoltarea colestazei la pacienți, iar mai târziu, ciroza nodulară și insuficiența hepatică. Odată cu dezvoltarea complicațiilor, la simptomele pielii se adaugă durere în abdomenul superior (pe partea dreaptă), dezvoltarea icterului, mărirea ficatului și stare generală de rău.

Diagnosticare

Protoporfiria eritropoetică poate fi suspectată la copii sau la pacienții adulți a căror piele are sensibilitate dureroasă la soare, dar fără formarea de vezicule și modificări cicatriciale ulterioare.

Pentru un diagnostic mai precis, este necesar să se prescrie teste și examinări. Principalele semne de diagnostic ale protoporfiriei eritropoetice:

O examinare externă dezvăluie o erupție cutanată eritematoasă roșie strălucitoare, umflare (umflare mai ales pronunțată pe mâini). Erupția cutanată hemoragică este accentuată în special pe nas și pe pielea auricularelor. Rareori se formează bule. Erupțiile cutanate sunt întotdeauna asociate cu expunerea la soare, apărând la 1-8 ore după expunere.
Pe nas și în jurul buzelor, pielea pacienților este acoperită de eroziuni și cruste, pielea de pe față este îngroșată.
Încălcarea pigmentării (vitiligo, hipomelanoză idiopatică în lacrimă) și tulburările de creștere a părului nu sunt caracteristice protoporfiriei.
Boala biliară este detectată la aproximativ 12% dintre pacienți (vinclusiv în copilărie).
În timpul analizei, este dezvăluit un conținut crescut de protoporfirine în fecale, plasmă și eritrocite. Protoporfirinele nu sunt detectate în urină.

În procesul de diagnostic, pacienților cu suspiciune de protoporfirie trebuie să li se prescrie un test biochimic hepatic și o radiografie a vezicii biliare pentru a detecta pietrele.

Tratament

În perioada acută a protoporfiriei, pacienților li se prescriu băi reci, împachetări umede și calmante.

Pacienții trebuie să își protejeze pielea cu grijă de soare, inclusiv atunci când stau în casă. Se recomandă instalarea de ecrane de protecție pe ferestre care absorb radiațiile UV. Când ies în oraș, pacienții trebuie să poarte haine largi din țesături naturale, pălării cu boruri.

Alcoolul este interzis pacienților cu protoporfirie eritropoetică, nu se recomandă postul.

Pentru tratamentul protoporfiriei eritropoetice se prescrie beta-caroten, care neutralizează radicalii liberi din piele. Cisteina este destul de eficientă în reducerea sensibilității la lumină.

Dacă apar complicații, este prescris un tratament simptomatic

Prevenire și prognostic

Protoporfiria eritropoetică este o boală congenitală și moștenită, așa că singura modalitate posibilă de prevenire este consilierea medicală și genetică a cuplurilor dacă unul dintre părinții din familie are cazuri de această boală.

Prognosticul de recuperare este negativ, protoporfiria eritropoetică este incurabilă. Cu toate acestea, această boală are o evoluție mai benignă în comparație cu uroporfiria eritropoetică.

Reacțiile pielii la acțiunea soarelui devin mai puțin pronunțate odată cu vârsta. Complicații sub formă de dezvoltare a calculilor biliaribolile sunt detectate la 12% dintre pacienți, dezvoltarea unor consecințe grave (ciroză hepatică, insuficiență hepatică) este relativ rară.