Porfiria - cauze, forme, diagnostic, tratament, prevenire

Porfiria, care a fost numită uneori boala vampirilor, este o boală ereditară asociată cu tulburări metabolice. Pacienții cu porfirie au o concentrație crescută de porfine în organism, precum și substanțe din care se formează porfinele.

Porfinele sunt sintetizate în aproape toate celulele corpului, dar locul principal de producție este ficatul și măduva osoasă. Aceste substante sunt necesare pentru formarea unor enzime (peroxidaza, citocromi etc.) si a hemoglobinei.

Conţinut

1 Cauzele apariției
2 Tabloul clinic

2.1 Uroporfirie eritropoetică
2.2 Protoporfirie eritropoetică
2.3 Coproporfiria eritropoetică
2.4 Forma acută intermediară
2.5 Coproporfiria este ereditară
2.6 Porfirie pestriță
2.7 Urocoporfirie

3 Metode de diagnostic

4 Tratament

5 Prognostic și prevenire

6 Fotografie

Cauzele apariției

Există mai multe tipuri de porfirie. Și toate acestea, cu excepția formei târzii de piele, sunt ereditare. Tipurile de moștenire ale fiecărui tip de porfirie sunt diferite, predomină tipul autosomal dominant.

Tabloul clinic

Manifestările porfiriei depind de forma bolii.

uroporfiria eritropoetică

Aceasta este o formă congenitală rară de porfirie, care, spre deosebire de majoritatea tipurilor, se transmite în mod autosomal recesiv. Adică părinții pacientului, fiind purtători de gene afectate, nu suferă ei înșiși de porfirie.

Această formă de porfirie se manifestă în copilărie. Copilul emite urină roșie, se remarcă sensibilitatea la radiațiile solare. După ceva timp, pe corp apar bule care se transformă în ulcere. Atunci când se folosesc antibiotice, ulcerele cicatriciază, lăsând zone de piele sclerozată în locul lor. Cuboală, se observă adesea contractura articulară, părul și unghiile pot lipsi total sau parțial.

Pacienții au anemie hemolitică, durata de viață a eritrocitelor este scurtată. Boala duce la invaliditate precoce și la moartea pacientului.

Protoporfiria eritropoetică

Boala se dezvoltă în copilărie. Motivul este o încălcare a producției de protoporfirine.

Pacienții sunt foarte sensibili la lumina soarelui. Pielea se înroșește sub influența soarelui, se inflama, se formează vezicule pe ea, transformându-se în ulcere.

Cu toate acestea, această formă de porfirie este mai puțin severă, cicatricile și modificările sclerotice ale pielii sunt rareori formate după vindecarea ulcerelor. Anemia hemolitică, de regulă, nu se dezvoltă. Ocazional sunt observate hemoragii.

Coproporfiria eritropoetică

Un tip rar de porfirie. Conținutul de coproporfirine în eritrocite la astfel de pacienți este crescut în raport cu norma de 50-80 de ori. Sensibilitatea la lumină este slab exprimată, totuși, se poate dezvolta un atac acut al bolii cauzat de intrarea barbituricelor în organism.

Forma intermediară acută

Acest tip de boală aparține grupului de porfirii hepatice. Boala se caracterizează prin manifestări neurologice destul de severe, cu toate acestea, acestea sunt adesea intercalate cu perioade de remisie lungă.

Simptomele caracteristice acestei forme de porfirie sunt durerile abdominale ascuțite. Este posibilă dezvoltarea de nevrite severe, psihoze, parestezii. Pacienții au adesea tensiune arterială crescută, urina are o nuanță roz caracteristică.

Exacerbarea acestei forme de porfirie poate fi provocată prin administrarea anumitor medicamente, sarcină.

Această formă de porfirie poate apărea într-o formă latentă. Astfel de pacienți nu au manifestări clinice ale bolii, ci indicatori biochimici ai sângelui șiurina este modificată.

Coproporfiria este ereditară

Această formă hepatică de porfirie apare adesea într-o formă latentă. Boala se caracterizează printr-o încălcare a sintezei coproporfirinogen oxidazei.

Simptomele bolii sunt similare cu manifestările bolii într-o formă acută intermitentă

Porfirie pestriță

Motivul dezvoltării acestei forme de porfirie este o încălcare a activității protoporfirinogenului. Simptomele bolii sunt similare cu manifestările porfiriei acute. Uneori, pacienții au tulburări renale, până la dezvoltarea insuficienței. Exacerbări ale porfiriei de acest tip apar, de regulă, la administrarea anumitor medicamente.

Urocoporfirie

Această formă se numește porfirie cutanată tardivă. Această boală se poate dezvolta la persoanele care au suferit de hepatită, sunt în contact permanent cu otrăvuri hepatotoxice sau abuzează de alcool.

La pacienți, funcțiile hepatice sunt perturbate, concentrația uroporfirinei în urină crește, dar cantitatea de coproporfirina poate rămâne normală sau crește ușor.

Această formă de porfirie este dobândită, deși este posibil ca predispoziția la dezvoltarea bolii să fie moștenită.

Boala se caracterizează prin simptome pronunțate ale pielii. Pacienții au sensibilitate la lumina soarelui, leziuni mecanice, subțierea sau, dimpotrivă, îngroșarea pielii. Adesea se dezvoltă vezicule pe mâini și pe față, transformându-se în ulcere.

Un simptom important este o creștere a ficatului, care este adesea însoțită de o încălcare a funcțiilor sale.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul oricărei forme de porfirie se bazează pe studiul tabloului clinic și pe testele biochimice de sânge. De regulă, în prima etapă, este prescrisă o analiză pentru a determina conținutul cantitativ de porfirine și delta.acid aminolevulinic. În cazul în care există o abatere semnificativă de la indicatorii normali, este necesar să se efectueze o analiză a conținutului cantitativ al enzimelor din eritrocite.

Tratament

Până în prezent, metode de tratament complet al porfiriei nu au fost dezvoltate. Prin urmare, scopul principal al terapiei vizează eliminarea simptomelor bolii.

Protejarea organismului de soare va ajuta la reducerea manifestărilor bolii.

Una dintre principalele modalități de a reduce manifestările negative ale porfiriei este protejarea organismului de soare.

Este important să se excludă utilizarea anumitor grupuri de medicamente, tranchilizante, analgin și sulfonamide. Narcotice Aminazine sunt prescrise pentru un sindrom de durere puternic exprimat în porfirie.

Cu hipertensiune arterială caracteristică porfiriei, este selectată terapia adecvată, de regulă, se utilizează Inderal. Pentru a reduce concentrația de porfirine în sânge, este prescrisă administrarea intravenoasă de soluție de glucoză. Un medicament precum delagil este, de asemenea, utilizat pentru a reduce nivelul de porfirine. Acest instrument leagă porfirinele, după care acestea sunt excretate în urină. Tratamentul complex al porfiriei cu delagil și riboxină este uneori prescris.

Pacienților cu porfirie trebuie să li se prescrie terapie cu vitamine - luând acizi folic și nicotinic, riboflavină și retinol.

Pentru tratamentul manifestărilor cutanate ale porfiriei, se recomandă unguente care conțin rezocină sau corticosteroizi, balsam Shostakovsky.

Trebuie amintit că tratamentul porfiriei nu va da rezultate dacă pacientul bea alcool.

Prognostic și prevenire

Pentru prevenirea exacerbărilor, pacienții cu porfirie ar trebui să evite să ia medicamente care cresc fotosensibilitatea organismului. Acestea sunt, în primul rând, barbituricele, sulfonamidele, cinchofenul,analgină De asemenea, este interzisă utilizarea externă a unor produse precum uleiul de bergamotă, eozina, rodamină.

Prognosticul pentru diagnosticarea în timp util și tratamentul competent al porfiriei este bun. Diagnosticul prematur al porfiriei poate duce la numirea unui tratament incorect, care va agrava și mai mult cursul bolii.

Fotografie

Următorul