Ihtioza autosomal dominantă - cauze, simptome, tratament, foto

Ihtioza este o leziune a pielii caracterizată printr-o încălcare a keratinizării normale. Există mai multe tipuri de boli, toate sunt moștenite, cu toate acestea, tipul de moștenire este diferit.

Vulgar (al doilea nume este obișnuit) ihtioza apare cel mai adesea, această boală se transmite de la părinți la urmași, tipul de moștenire este autosomal dominant.

Ihtioza comună în diferite grade de severitate este destul de comună. Potrivit diferitelor date, prevalența acestei boli variază de la 1: 250 la 1: 4000. Această boală aparține unui grup de boli numite dermatită atopică. Puteți afla despre particularitățile hrănirii unui copil cu aceste boli vizitând aici.

Conţinut

1 Motive pentru dezvoltare
2 Tabloul clinic
3 forme ale bolii
4 Metode de diagnostic
5 Tratament

5.1 Tratamentul cu metode populare

6 Prognostic și prevenire

7 Fotografie

Motive pentru dezvoltare

Motivul principal pentru dezvoltarea ihtiozei vulgare este o mutație genetică care este moștenită.

Din cauza unei mutații genetice în ihtioză, procesul de asimilare a vitaminei A este perturbat.

Înainte de acest proces, nu a fost posibilă descifrarea completă a mecanismelor biochimice ale procesului. S-a constatat însă că reacțiile cutanate sunt provocate de scăderea ratei de metabolism a grăsimilor și aminoacizilor. Și eșecurile constante în schimbul de grăsimi pot duce la dezvoltarea unei astfel de boli precum necrobioza lipoidală. Și, de asemenea, ca urmare a scăderii ratei metabolismului la pacienți, crește foarte mult concentrația enzimelor implicate în procesele de oxidare în țesuturile pielii.

În plus, pacienții cu ihtioză dezvoltă treptat simptome care indică o scădere a funcției glandelor de secreție internă.

Hennymutațiile în ihtioză duc la o încălcare a asimilării vitaminei A; la pacienți, există o încălcare a funcționării glandelor sudoripare, ceea ce duce la intensificarea proceselor de keratinizare, provoacă hiperkeratoză.

Tabloul clinic

La majoritatea pacienților cu ihtioză obișnuită (keratoză ereditară), boala începe să se manifeste în copilărie. Cu toate acestea, primele simptome ale bolii pot apărea mult mai târziu.

Ihtioza vulgară poate avea diferite grade de severitate, în funcție de gradul de deteriorare, se disting mai multe tipuri de boală. La pacienti, pielea este acoperita cu solzi cornoase, care pot avea dimensiuni diferite. Culoarea solzilor poate fi diferită - de la alb lăptos la gri închis.

Pielea pacientilor este foarte uscata si aspra la atingere, simptomele bolii sunt deosebit de pronuntate pe genunchi si indoirile exterioare ale coatelor. Dar suprafața gâtului, pielea de pe suprafața interioară a îndoirii cotului, în axile și în fosa poplitee, de regulă, rămâne netedă.

În ihtioza vulgară, keratoza foliculară este aproape întotdeauna prezentă. La pacienți se formează dopuri excitante în gura foliculilor de păr. Cu ihtioză, pielea feței este rareori afectată, cu toate acestea, la unii pacienți adulți, se poate observa o exfoliere severă a frunții și a obrajilor.

La pacienții cu ihtioză vulgară, există descuamarea pielii și apariția unui model caracteristic asemănător plasei pe tălpi și palme. Unghiile și părul sunt adesea implicate în proces. Devin fragile și foarte uscate.

Formele bolii

În funcție de severitatea simptomelor, se disting mai multe forme de ihtioză vulgară.

Xerodermie. Aceasta este forma cu cel mai simplu curs, are o natură reversibilă. Boala se caracterizează prin uscarea pielii, apariția unei rugozități ușor pronunțate. De regulă, cele mai evidente manifestări ale acestei forme de ihtioză pot fi observate pegenunchi și coate.
Ihtioza simpla. Această formă a bolii se manifestă în tot corpul. Pielea membrelor, trunchiului și capului este acoperită cu solzi mici aproape de suprafață.
Ihtioză strălucitoare. Această formă a bolii se caracterizează prin apariția unor solzi delicate, translucide pe piele, care sunt situate sub formă de mozaic. Cel mai adesea este afectată pielea picioarelor și a mâinilor. Într-un stadiu incipient, această boală poate fi confundată cu lichenul plan.
Ihtioza albă. În acest tip de boală, solzii au o culoare albă. Pielea acestor pacienți arată ca și cum ar fi pudrată cu făină.
Ihtioza serpentină. La pacienții cu această formă de boală, pielea este acoperită cu solzi gri-maronii și în exterior seamănă cu pielea unui șarpe.

În dermatologia modernă, formele descrise ale bolii sunt evaluate ca ihtioză vulgară cu simptome de severitate diferită (de la gradul I la III). Senzațiile subiective în ihtioza obișnuită sunt de obicei absente, totuși, unii pacienți se plâng de o astfel de mâncărime ca în dermatozele pruriginoase.

Ihtioza este o patologie cronică care durează până la sfârșitul vieții, deși manifestările bolii se diminuează adesea odată cu vârsta. Exacerbările bolii apar, de regulă, iarna, deoarece aerul uscat intensifică simptomele bolii.

Pacienții cu ihtioză vulgară au adesea dinți rău, cariile multiple duc la pierderea precoce a dinților. Se poate observa și candidoza cavității bucale. Adesea, ihtioza este complicată de afectarea ochilor - conjunctivită cronică, miopie progresivă.

În plus, pacienții cu ihtioză au de obicei imunitate redusă, ceea ce duce la boli infecțioase frecvente și o tendință la alergii. Odată cu vârsta, pacienții cu ihtioză dezvoltă adesea boli hepatice și leziuni ale sistemului cardiovascular.

Metode de diagnosticare

Baza diagnosticului de ihtioză vulgară este examinarea pacientului și colectarea anamnezei. Este necesar să se afle dacă au existat cazuri de boală printre rude și dacă pacientul are alte probleme ale pielii.

Uneori este necesară o biopsie și un examen histologic suplimentar pentru a confirma diagnosticul anterior.

Următorul tablou histologic este caracteristic ihtiozei:

Hipercheratoză pronunțată;
Subțierea sau absența completă a stratului granular în epidermă.
Reducerea grosimii stratului spinos. În stratul spinos pot fi observate semne de atrofie a pielii.
În stratul bazal al epidermei, pacienții au uneori o creștere a concentrației de melanină.
Glandele sebacee din ihtioză sunt atrofiate, iar foliculii de păr puri sunt redusi.

Tratament

Medicamentele care conțin acid lactic sunt utilizate pentru tratament.

Nu există niciun medicament care să vindece definitiv ihtioza. În tratamentul acestei boli, terapia cu vitamine este utilizată pe scară largă. Pacienților li se prescriu doze mari de acid nicotinic, vitamine din grupele B, C, A, E. Cursurile de terapie cu vitamine trebuie repetate în mod regulat.

Pentru tratamentul extern se folosesc medicamente cu acțiune keratolitică, care pot înmuia scuamele. Compoziția unor astfel de medicamente include acid lactic, propilen glicol, glicerină.

Pentru a susține imunitatea, este prescrisă administrarea de preparate care conțin gama globulină, calciu, fier, extract de aloe. Și cum să creșteți imunitatea cu o astfel de boală precum herpesul, puteți afla din acest articol.

Tratament cu metode populare

Vindecătorii tradiționali recomandă prepararea unui unguent de înmuiere pe bază de plante medicinale pentru tratamentul ihtiozei. Veți avea nevoie de: 500 ml ulei de sunătoare gata preparat (vândut la farmacie), 50grame de propolis, câte 100 de grame de ceară de albine și rășină de pin (rășină), câte 30 de grame de iarbă de celidonă mărunțită și pudră de cretă, precum și 250 de grame de unt natural.

Unguentul se prepară după cum urmează:

Ceara se freacă, se amestecă cu ulei într-o tigaie la foc mic.
Amestecul este încălzit până la fierbere, se adaugă rășină. Se fierbe compoziția timp de 10 minute.
Se toarnă cretă și celandină, se toarnă ulei de sunătoare.
Se amestecă totul și se fierbe la foc mic timp de 2 ore. Apoi, trebuie să adăugați propolis și să încălziți încă 30 de minute.
Lasati compozitia sa se infuzeze 24 de ore, apoi fierbeti din nou si strecurati. Utilizați pentru a lubrifia pielea cu ihtioză.

Prognostic și prevenire

Ihtioza obișnuită are un curs pe tot parcursul vieții, astfel încât prognoza pentru vindecarea completă este nefavorabilă.

Prevenirea acestei boli constă în urma consilierii medicale și genetice înainte de a planifica o sarcină, dacă există cazuri de ihtioză în rândul rudelor soților.

Fotografie

Următorul