Factori de risc genetici de trombofilie, teste, markeri și tratamentul bolii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică a organismului determinată ereditar, în care pe o perioadă lungă de timp (o lună, un an sau de-a lungul vieții) există o tendință la formarea de trombi( cheaguri de sânge) sau la răspândirea unui cheag de sânge mult peste deteriorare.

Termenul de „trombofilie” implică de obicei o afecțiune determinată genetic, dar existența unor stări dobândite de tendință crescută de a forma cheaguri de sânge induce adesea oamenii în eroare.

Astfel de stări nu aparțin acestui concept. Nu se poate pune un semn egalîntre trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu se manifestă neapărat sub formă de tromboză.

Trombofilia genetică nu este o boală, ci o afecțiune în care, în combinație cu alți factori de risc, probabilitatea de tromboză crește de câteva ori.

Manifestările trombofiliei sunt asociate cu formarea de cheaguri de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și anticoagularea sistemului circulator.

În timpul procesului normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge,care acoperă vasul la locul leziunii. Anumite substanțe active, așa-numiții factori de coagulare, sunt responsabile de procesul de formare a cheagurilor.

Pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui, există factori anticoagulanți.

Trombofilia genetică se caracterizează printr-o încălcare a echilibrului acestor substanțe.

Adică există fie o scădere a numărului de factori de anticoagulare, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Acesta este motivul formării cheagurilor de sânge care perturbă alimentarea cu sânge a țesuturilor și organelor.

Factorii genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică este cauzată de predispoziția ereditară a unei persoane.

În urmănu există motive specifice care cauzează această afecțiune. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Se crede că trombofilia apare mai des:

la bărbați;
la persoanele peste 60 de ani;
la persoanele ale căror rude sufereau de trombofilie;
la femeile gravide, femeile care folosesc contraceptive orale;
la persoanele cu patologie oncologică, cu boli autoimune și metabolice;
la persoanele care au suferit recent infecții severe, răni și operații.

Clasificarea bolii

Există două tipuri principale de trombofilie:

Trombofilie congenitală (ereditară, primară).

Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care transportă informații despre proteina implicată în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

Se încarcă…

deficit de proteină C și S;
deficit de antitrombină III;
anomalie a factorului V de coagulare a sângelui (mutația Leiden);
anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste tulburări congenitale duc la tulburări de coagulare a sângelui.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ecografie a venelor extremităților inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, interpretarea rezultatelor.

Puteți afla care este justificarea medicală pentru scleroterapia hemoroizilor studiind cercetările noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare ca urmare a altor boli sau a luării de medicamente. Acestea includ:

Sindromul antifosfolipide.Se caracterizează prin formarea unei cantități excesive de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vaselor de sângesi trombocite. Când aceste celule sunt distruse, se eliberează substanțe active care perturbă interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința de formare a trombilor crește.

Boli mieloproliferative.Aceste boli sunt caracterizate prin producerea măduvei osoase a unui număr excesiv de celule sanguine. Ca urmare, vâscozitatea sângelui crește și circulația sângelui în vase este perturbată. De asemenea, favorizează creșterea formării cheagurilor de sânge.

Deficit dobândit de antitrombină III.Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau distrugerea excesivă a acestuia.

Boli însoțite de leziuni vasculare.De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul hormonului insulină, care utilizează glucoza, scade, drept urmare nivelul de glucoză din sânge crește. Și glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vaselor. Deteriorarea celulelor peretelui vasului provoacă, la rândul său, eliberarea factorilor de coagulare, circulația sanguină afectată și formarea excesivă de trombi.

Manifestari clinice

Cel mai adesea, persoanele care suferă de trombofilie nu prezintă nicio plângere și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că această patologie se caracterizează printr-un curs lung și o creștere treptată a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele la câțiva ani după ce au fost identificați markerii genetici ai trombofiliei.

Doar odată cu formarea unui tromb, pacienții dezvoltă simptome clinice. Gradul de manifestare a simptomelor este determinat de localizarea trombului și de gradul de obstrucție a lumenului al vasului:

Odată cu apariția cheagurilor de sânge în vasele patului arterial, poate apărea arterialtromboză. Pe acest fond, este posibilă dezvoltarea accidentului vascular cerebral ischemic și a atacurilor de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui tromb în vasele placentare, sunt posibile avorturile spontane și moartea fătului în uter.

Cu tromboza venoasăa extremităților inferioare, apare o gamă largă de manifestări clinice. Există o senzație de greutate în picioare, durere chinuitoare în partea inferioară a piciorului, umflare severă a extremităților inferioare și modificări trofice ale pielii.

Odată cu localizarea trombului în vasele mezentericeexistă o durere ascuțită înjunghiată, greață, vărsături și scaune moale.

tromboza venei hepaticese caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, umflarea extremităților inferioare și un abdomen mărit.

Punerea unui diagnostic

Analiza de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Testele de sânge pentru trombofilie au loc în două etape:

la primulstadiu, patologia este detectată într-o anumită legătură a sistemului de coagulare a sângelui cu ajutorul unor analize de sânge nespecifice;
la al doileastadiu se diferenţiază şi se precizează patologia cu ajutorul analizelor specifice.

În testul general de sânge cu trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și trombocite, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total de sânge crește.

Ele determină nivelul de D-dimerdin sânge. Această substanță este un produs al distrugerii unui tromb. Cu trombofilie, cantitatea acesteia crește.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (ATP) simulează coagularea naturală a sângelui și vă permite să evaluați gradul de activitate al factorilor de coagulare.

Trombofilia se caracterizează prin o scădere a AChT.Nivelul de antitrombină III, substanțeactivarea sistemului de anticoagulare a sângelui, va fi redusă. În cazul trombofiliei, se determină și timpul formării cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Se scade.

Fibrinogenul este unul dintre elementele principale ale sistemului de coagulare a sângelui.

Nivelul său crește odată cu trombofilie. Viteza de coagulare a sângelui se evaluează prin determinarea indicelui de protrombină. Nivelul acestuia va fi crescut.

Studiile specifice care permit diferențierea trombofiliei de alte boli includ:

Determinarea nivelului de anticoagulant lupus,o proteină specifică care distruge elemente ale membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în bolile autoimune.

Determinarea anticorpilor antifosfolipidicicare distrug membranele celulare. O creștere a nivelului lor poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.

Determinarea nivelului de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență de vitamine din grupa B, fumatul și un stil de viață sedentar.

Cercetarea genetică. Ele fac posibilă detectarea anomaliilor în genele factorilor de coagulare a sângelui și a protrombinei.

Toate aceste studii împreună vă permit să obțineți un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care sunt predispuse la creșterea cheagurilor de sânge pot da naștere unui copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există un risc de apariție a diferitelor complicațiiîn timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în corpul mamei apar modificări compensatorii grave în timpul sarcinii, dintre care una este o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care ajută la reducerea pierderilor de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii participă la tratamentul pacienților cu trombofiliea medicinei

Astfel, un hematolog studiază și corectează modificările compoziției sângelui, un flebolog tratează flebotromboza și tromboflebita, iar chirurgii vasculari se ocupă de ineficacitatea terapiei conservatoare.

Tratamentul pacienților cu trombofilie trebuie să fie cuprinzător și individualizat. Toți pacienții sunt tratați cu o schemă general acceptată pentru tratamentul trombozei cu utilizarea dozelor terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există o prevenire specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie, cum ar fi tromboza venoasă profundă, embolia pulmonară este punctul principal în prevenireaa acestei patologii.

Următorul