Sindromul Muir-Torre - cauze, simptome, tratament,fotografie

Boala, care se numește sindromul Muir-Torre, este caracterizată printr-un complex de simptome interne și externe. La pacienți, se observă formarea a numeroase tumori cutanate în combinație cu un număr mare de neoplasme care afectează organele interne.

Boala Muir-Torre apare la persoanele în vârstă și la vârstnici, vârsta medie a pacienților este de 55 de ani. Această boală este rară. La fel de des, acest sindrom este observat la reprezentanții ambelor sexe. Predispoziția rasială și națională nu a fost detectată.

Conţinut

1 Motive pentru dezvoltare
2 Tabloul clinic

2.1 Manifestări ale pielii

3 Diagnosticare

4 Tratament

5 Prognostic și prevenire

Motive pentru dezvoltare

Sindromul Muir-Torre este un grup de complexe de simptome moștenite care se transmit într-un model autosomal dominant. Cu acest tip de moștenire, boala se transmite descendenților de la un tată bolnav. Mai mult, șansa de a avea un copil cu gena afectată dacă unul dintre părinți este purtător este de 50%.

Unii cercetători consideră sindromul Muir-Torre ca fiind una dintre variantele sindromului oncologic al familiei Lynch. Baza pentru a prezenta această teorie a fost că unii descendenți născuți din părinți care sufereau de sindromul Lynch au dezvoltat boala Muir-Torre la bătrânețe.

Asemănarea bolilor constă și în faptul că pacienții au mutații genetice localizate în loci 2p22-p21, precum și 3p21.3.

Tabloul clinic

Sindromul Muir-Torre se manifesta prin formarea de tumori cutanate polimorfe. La majoritatea pacienților, tumorile sunt localizate pe față. Dimensiunile formațiunilor individuale sunt, de regulă, mici, cu un diametru de până la 1 cm.

La 70% dintre pacienții cu sindrom Muir-Torre, tumorile cutanate apar ca simptom secundar pe fundalformațiuni interne maligne. În boala Muir-Torre, adenocarcinoamele care se dezvoltă din polipii de colon sunt cel mai adesea diagnosticate.

În plus, pacienții cu sindrom Muir-Torre pot avea tumori maligne:

Stomac;
Vezica urinara;
Duoden;
Rinichi;
Țesutul vulvei și al endometrului;
Prostată;
Ovare;
Laringe;
Plămânii

Agresivitatea tumorilor care afectează organele interne în boala Muir-Torre este scăzută. Prin urmare, pacienții cu acest sindrom trăiesc mai mult decât pacienții cu oncologie de localizare similară, dar fără apariția simptomelor cutanate.

Manifestări ale pielii

În cazul sindromului Muir-Torre, pe piele se găsesc următoarele tipuri de neoplasme.

Adenomul glandei sebacee este o tumoare benignă care se dezvoltă ca urmare a creșterii țesutului glandular sau a țesutului epitelial al glandei. În exterior, educația arată ca un nodul situat în grosimea pielii sau pe picior. Formațiunile au o formă rotunjită, pielea de deasupra adenoamelor devine maro. Suprafața adenomului poate fi atât netedă, cât și neruoasă. Erupțiile apar pe bărbie, obraji, pliuri nazolabiale.

Keratoacantoamele au aspectul unui nod rotunjit situat pe o bază largă. Pielea care acoperă formațiuni asemănătoare tumorilor are o culoare albăstruie sau roșiatică. Diametrul tumorii este de 2-3 cm. Partea centrală a nodului este ușor deprimată, plină de mase cornoase. Cu sindromul Muir-Torre se formează mai multe keratoacantoame. Ele pot apărea fie secvenţial, fie simultan.

Keratoza solară se dezvoltă treptat. Inițial, se formează pete cu o suprafață neuniformă, care cresc în timp și încep să se decojească activ. Treptat, educația ia forma unei tumori cu o suprafață neruoasă. Culoarepielea care acoperă acest tip de tumoră poate fi neschimbată, dar mai des, formațiunile au o tentă maronie.

Tumorile bazale sunt formațiuni emisferice asemănătoare tumorilor care ies deasupra pielii normale. Suprafața bazaliomului este de obicei netedă, în centru se observă o mică depresiune, acoperită de o crustă de sânge. Când crusta este îndepărtată, eroziunea devine vizibilă, înconjurată de arbori de mici noduli albici. În boala Muir-Torre, tumorile bazocelulare sunt de obicei multiple, dar se poate forma și o singură tumoră.

Melanomul este una dintre cele mai agresive forme maligne de tumori ale pielii. Cu toate acestea, în boala Muir-Torre, melanomul crește mai lent decât de obicei și este mai puțin probabil să metastazeze. Tumora arată ca o pată asimetrică de culoare închisă, care se transformă treptat într-o tumoare roșie sau alb-roz.

Diagnosticare

Baza pentru stabilirea unui diagnostic este o combinație de simptome - apariția neoplasmelor cutanate și formarea de tumori care afectează organele interne. La aproximativ 30% dintre pacienți, manifestările cutanate apar mai devreme decât organele interne. Acest lucru contribuie la depistarea în timp util a cancerului și crește probabilitatea unui rezultat de succes al tratamentului. Prin urmare, atunci când se suspectează sindromul Muir-Torre, precum și un simptom similar de Leser-Trel, pacienții sunt îndrumați pentru examinare pentru a detecta semne de cancer. Tractul digestiv trebuie examinat cu deosebită atenție, deoarece în boala Muir-Torre, organele tractului gastrointestinal sunt cel mai adesea afectate. Sindromul Degos este un exemplu izbitor de leziune malignă a tractului GASTROINTESTINAL. Cu toate acestea, cancerul de altă localizare nu este exclus.

Markerii care fac să suspecteze boala Muir-Torre sunt adenoamele care se dezvoltă din țesuturile glandelor sebacee, deoarece acest tip de tumoare este rar. Pentru a determina natura tumorilor cutanate, se efectuează examinări speciale -dermatoscopie, diagnosticare computerizată, biopsie urmată de examinarea țesutului tumoral.

La 70% dintre pacienți, formațiunile de pe piele apar ca un simptom secundar pe fondul unor tumori interne deja existente. Cu toate acestea, oncologia în acest sindrom are un curs mai puțin agresiv decât în cazurile de leziuni neereditare.

Tratament

Cu boala Muir-Torre, se efectuează un tratament complex al tumorilor organelor interne și ale pielii. De regulă, retinoizii aromatici (preparate care conțin analogi sintetici și naturali ai vitaminei A) sunt utilizați pentru a trata manifestările pielii. Medicamentele sunt utilizate atât pentru uz extern, cât și pentru administrare orală. Retinoizii au efecte anticancerigene și antitumorale, de aceea sunt utilizați activ pentru tratamentul leziunilor benigne și maligne ale pielii.

Prognostic și prevenire

Boala Muir-Torre este o boală ereditară. Prin urmare, prevenirea acestui sindrom constă în efectuarea de consultații medicale și genetice ale cuplurilor care intenționează să aibă un copil, cu condiția ca rudele apropiate ale unuia dintre soți să aibă cazuri de acest sindrom.

Viitorii părinți înșiși sunt de obicei sănătoși în momentul planificării, deoarece sindromul se manifestă la o vârstă mai înaintată. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav într-un cuplu în care unul dintre viitorii părinți este purtător al unei mutații genetice este de 50%. Persoanele ale căror rude apropiate au avut boala Muir-Torre sunt sfătuite să evite expunerea la soare și alți factori cancerigeni de-a lungul vieții.

Prognosticul pentru sindromul Muir-Torre este grav, depinde de cât de mult sunt afectate organele interne. Dar, deoarece agresivitatea tumorilor în boala Muir-Torre este de obicei mai puțin ridicată decât de obicei, supraviețuirea în această boală este bună.

Următorul