Sindromul Degosa - cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Degos este un complex de simptome rar cauzat din motive neclare. Boala se caracterizează prin afectarea tractului gastro-intestinal și a pielii.

Boala a fost descrisă în 1942 de un grup de cercetători francezi. Ei au sugerat numele acestei boli - papuloză malignă atrofică.

Aproximativ 100 de cazuri de boală Degos au fost descrise în literatură. Majoritatea pacienților sunt bărbați de vârstă mijlocie. Sunt descrise două cazuri de sindrom Degos la sugari și 7 cazuri la vârstnici.

Conţinut

1 Motive pentru dezvoltare
2 Tabloul clinic

2.1 Prima etapă
2.2 A doua etapă

3 Diagnosticare

4 Tratament

5 Prevenire și prognostic

Motive pentru dezvoltare

Etiologia sindromului Degos este necunoscută. Există motive să credem că această boală are o origine autoimună sau toxico-infecțioasă. Cu toate acestea, niciuna dintre teorii nu a primit dovezi convingătoare. Apropo, există o opinie că sindromul Degos este o consecință a unei astfel de boli precum mucinoza pielii.

Tabloul clinic

Pe baza cazurilor descrise ale bolii, cercetătorii au identificat două etape ale dezvoltării bolii Degos.

Prima etapă

Boala începe cu manifestări ale pielii. Durata primei etape a sindromului poate varia de la 4-5 luni la câțiva ani. Dintre cazurile descrise, la 12% dintre pacienți, erupțiile cutanate au fost singura manifestare a bolii Degos de mai bine de 10 ani.

Boala începe cu formarea de papule mici. Natura erupției cutanate în prima etapă a evoluției sindromului Degos este următoarea:

Papule emisferice cu dimensiunea de 2-10 mm;
Culoarea formațiunilor este alb-roz;
Pielea din zona erupțiilor cutanate este umflată.

În timp, centrul papulei se scufundă treptat și devine alb. Dezvoltatpapula în boala Degos are două domenii:

Partea centrală a elementului este căzută, albă ca zăpada, atrofică. Pielea este fin șifonată, arată ca hârtie ondulată, acoperită cu solzi mici.
Partea periferică a formațiunilor iese sub formă de rolă. Are o culoare roz sau albăstruie, pe piele se observă formarea de telangiectazii.

În prima etapă a dezvoltării sindromului Degos, apar unul sau două sau trei elemente ale erupției cutanate, dar în timp numărul acestora crește. La unii pacienți au fost găsite aproximativ o sută de elemente ale erupției cutanate.

Localizarea papulelor în boala Degos poate fi diferită. Cel mai adesea, papulele sunt împrăștiate pe pielea întregului corp, dar cele mai multe elemente se găsesc pe pielea membrelor și a trunchiului. Erupțiile cutanate aproape niciodată nu apar pe membranele mucoase. La majoritatea pacienților cu sindrom Degos, elementele erupției cutanate sunt izolate, tendința de îmbinare a papulelor este rară.

Ciclul de dezvoltare al elementelor individuale este lung, un element poate exista ani de zile. Apariția erupțiilor cutanate, de regulă, apare în valuri. După regresia papulei, în locul ei se formează o cicatrice în formă de crate, similară în exterior cu o cicatrice după variolă.

La un pacient cu sindrom Degos, elementele erupției cutanate în diferite stadii de existență pot fi observate la un moment dat. În același timp, este posibilă observarea prezenței papulelor inițiale și mature, precum și a elementelor regresive.

În prima etapă a sindromului Degos, pacienții nu raportează nicio tulburare generală de sănătate. De asemenea, apariția erupțiilor cutanate nu provoacă mâncărime sau alte senzații, cum ar fi, de exemplu, psoriazisul, urticaria.

De asemenea, este descrisă o imagine atipică a cursului bolii Degos, în care pe piele se formează alte elemente de erupții cutanate în loc de papule. Acestea pot fi pustule purulente, erupții cutanate buloase (bule). Uneori există o ulcerație a elementelor.

Al doileaetapă

Trecerea sindromului Degos de la prima etapă la a doua durează în medie 2-3 ani, dar au fost descrise cazuri în care au trecut mai mult de 14 ani de la momentul apariției până la apariția primelor semne ale sindromului abdominal.

A doua etapă a bolii Degos începe, de regulă, brusc. Aceasta se manifestă prin apariția simptomelor caracteristice leziunilor organelor tractului GASTROINTESTINAL. Primele semne sunt: greață și vărsături și dureri abdominale.

Pacienții au perforații multiple ale intestinului subțire. În timpul examinărilor laparoscopice, pe țesuturile intestinale se găsesc pete roz pal, gălbui, albe. Aceste pete indică dezvoltarea infarctului de țesut alb (ischemic, fără sânge). Leziunile pot varia de la 1 mm la 5-6 cm în diametru.

Leziunile la majoritatea pacienților (61%) sunt localizate în țesuturile intestinului subțire, totuși au fost observate cazuri de leziuni ale colonului și duodenului, stomacului, rectului și esofagului.

Extern, aceste leziuni se manifestă prin apariția unor dureri paroxistice care apar la 2-3 ore după masă. De regulă, durerea este localizată în partea dreaptă. După un atac de durere, se observă diaree abundentă (neîmblânzită). Pacienții încep să piardă rapid în greutate.

La aproximativ 17% dintre toți pacienții examinați, s-a notat implicarea sistemului nervos periferic și central în procesul patologic. Au fost descrise cazuri când semnele de afectare a SNC erau predominante, iar simptomele intestinale erau practic absente.

Simptomele neurologice ale bolii Degos sunt diverse. Pacienții au hemipareză (paralizie a mușchilor jumătate din corp). Uneori, hemipareza este combinată cu afazie (pierderea capacității de a folosi limbajul) și tulburări de sensibilitate. Monoplegia (paralizia unui membru) este adesea observată.

Cu sindromul Degos se remarcă adesea leziuni neuro-oftalmologice, manifestate prin dezvoltarea ptozei (coborârea pleoapei superioare), afectarea câmpurilor vizuale, diplopie (vedere dublă) și alte simptome.

Diagnosticare

Diagnosticarea sindromului Degos este o sarcină dificilă, deoarece boala este rară și, în practică, medicii nu o întâlnesc aproape niciodată.

La efectuarea unei examinări histologice în dermă, se observă modificări caracteristice ale vaselor de sânge - cheaguri de sânge, blocarea vaselor de sânge, endoteliita, necroza fibrinoidă. În zonele de atrofie, conținutul de colagen este crescut, epiderma este subțiată. În jurul elementelor erupției cutanate, există o acumulare de infiltrat, ca și în alte boli de piele precum eritemul persistent discromic și papuloza limfomatoidă.

Când se efectuează un test de sânge la pacienții cu sindrom Degos, nu se observă modificări semnificative, nu există date despre prezența leziunilor ulcerative ale stomacului sau intestinelor și a altor leziuni ulcerative ale pielii.

Tratament

Tratamentul bolii Degos este simptomatic. Dar, în majoritatea cazurilor, nu se observă un efect terapeutic pronunțat.

Doze mari de antibiotice și hormoni steroizi sunt utilizate pentru a trata pacienții în stadiul de manifestare a simptomelor abdominale ale bolii Degos. Cu toate acestea, efectul terapeutic este nesemnificativ.

Datorită suprafeței mari de deteriorare a organelor interne, tratamentul chirurgical este, de asemenea, imposibil. Doar dacă afectarea intestinală este limitată, este posibilă efectuarea rezecției intestinale.

Prevenire și prognostic

Prevenirea dezvoltării sindromului Degos nu a fost dezvoltată, deoarece nu este clar ce duce la dezvoltarea acestei boli.

Prognosticul pentru sindromul Degos este dificil. Tratamentul bolii este ineficient atunci când sindromul progresează la a doua etapăpacienții mor după câteva săptămâni. Perioada medie de tranziție a bolii la a doua etapă din momentul apariției primelor manifestări cutanate este de 2,5 ani. Cu toate acestea, au fost descrise cazuri de evoluție benignă a sindromului Degos, în care trec mai mult de 10 ani de la debutul bolii până la trecerea acesteia la a doua etapă.

Următorul