Albinism - cauze, simptome, metode de diagnostic, tratament, fotografie

Albinismul se numește de obicei lipsa de pigmentare a pielii, părului și țesuturilor oculare. Există albinism complet, când pigmentul este absent în toate țesuturile corpului, dar mai des se observă albinismul parțial, în care nu există pigmentare în anumite organe.

Albinismul este relativ rar. Cu toate acestea, incidența albinismului variază de la țară la țară. Astfel, în SUA, 5 persoane din 100.000 de locuitori suferă de albinism, dar în Nigeria această patologie apare de 4 ori mai des.

În cele mai multe cazuri, copiii cu albinism se nasc din părinți care nu prezintă semne de tulburări de pigmentare, dar sunt purtători de gene defecte.

Persoanele care suferă de albinism sunt extrem de sensibile la lumina soarelui, iar riscul lor de a dezvolta oncologie cu leziuni ale pielii este mult crescut. Multe forme sunt însoțite de probleme oculare.

Albinismul nu afectează în niciun fel dezvoltarea mentală și emoțională, deși albinoșii pot întâmpina dificultăți psihologice din cauza aspectului lor neobișnuit.

Conţinut

1 Motive pentru dezvoltare
2 tipuri de boli
3 Manifestări clinice ale diferitelor tipuri de patologie

3.1 Forma piele-oculară
3.2 Forma ochiului legat de X
3.3 Sindromul Hermansky-Pudlak
3.4 Sindromul Chediak-Higashi

4 Metode de diagnostic

5 Tratament

5.1 Tratament specific

6 Prognostic și prevenire

Motive pentru dezvoltare

Albinismul este o consecință a absenței tirozinazei sau a blocării acestei enzime. Această substanță este necesară pentru producția normală de melanină. Și culoarea pielii depinde de cantitatea acestui pigment.

În cazurile în care producția de tirozinază nu este perturbată, motivul dezvoltării albinismului este o mutație genetică. Albinismul este moștenit de la părinți, patologia se manifestă,dacă gena defectuoasă este prezentă atât la tată, cât și la mamă. În cazul în care doar unul dintre părinți are materialul genetic mutant, copilul va fi sănătos, dar va fi purtător al genei deteriorate și o va transmite urmașilor săi. Acest tip de moștenire se numește autosomal recesiv.

Tipuri de boli

În funcție de severitate, există trei tipuri de albinism:

Incomplet;
Parțial;
Total.

Manifestările formei totale de patologie sunt observate încă de la naștere. Pe lângă absența pigmentării, la pacienți se observă pielea uscată, afectarea glandelor sudoripare și creșterea părului.

Cu forma totală de albinism, se observă adesea probleme cu vederea - tulburări de refracție care afectează acuitatea vizuală, microftalmie (subdezvoltarea ochilor), strabism, cataractă.

Pacienții au adesea probleme cu pielea, dezvoltă keratom, carcinom cu celule scuamoase și arsuri solare. Cu albinismul total, se observă adesea imunodeficiența, astfel încât pacienții suferă adesea de diferite boli infecțioase.

Manifestările de albinism parțial apar și de la naștere. Adesea, această patologie este unul dintre simptomele sindroamelor Chedak-Higasi, Cross-Mac Cusick-Breen, Klein-Waardenburg.

Manifestările caracteristice ale albinismului parțial sunt zone depigmentate cu limite clare și formă neregulată. Pe suprafața acestor pete se observă numeroși pistrui maro închis. Manifestările de albinism parțial sunt adesea observate pe pielea picioarelor și a trunchiului. În plus, pacienții pot avea șuvițe individuale de păr depigmentate care arată ca părul gri.

Albinismul incomplet (albinoidismul) se manifestă numai prin tulburări de pigmentare ale pielii, țesuturilor oculare și părului. O frică de lumina soarelui este rar observată. Incompletalbinismul se datorează activității scăzute a tironidazei, dar sinteza acestei enzime nu este complet blocată.

Manifestări clinice ale diferitelor tipuri de patologie

Manifestările clinice ale diferitelor tipuri de albinism diferă unele de altele.

Forma piele-oculară

Albinismul în forma cutanat-oculară se manifestă prin tulburări de pigmentare ale pielii, corneei și părului, precum și tulburări de vedere.

Forma cutanat-oculară de albinism de primul tip este cauzată de o modificare a genei în cromozomul unsprezece. Pacienții de la naștere au părul și pielea albă lăptoasă, ochi albaștri. La unii pacienți cu această formă de boală, odată cu vârsta, începe să se producă o anumită cantitate de melanină, în urma căreia părul și ochii își schimbă oarecum culoarea.

Al doilea tip de albinism cutanat-ocular este cauzat de un defect al genei în cromozomul al cincisprezecelea. Acest tip de boală este tipic pentru reprezentanții rasei negroide, în special pentru cei din regiunea Sahara, și pentru indienii din America de Nord. Pacienții cu acest tip de patologie au părul galben, roșcat sau roșcat. Culoarea ochilor poate fi gri-albastru sau galben-maro. Pielea este deschisă la culoare (Negroizii au maro deschis), atunci când sunt expuse la soare, pielea este acoperită abundent de pistrui.

Al treilea tip de formă cutanat-oculară de albinism este extrem de rară, este cauzată de mutații ale genei situate în cromozomul al nouălea. Această boală este caracteristică populației din sudul Africii. Pacienții au pielea brun-roșcată, părul roșu. Ochii, cel mai adesea, căprui.

Formele rare includ forma cutanat-oculară de albinism de al patrulea tip. Cauza patologiei este prezența unei gene defecte în cromozomul al cincilea. Acest tip de boală este tipic pentru rezidenții din Asia de Sud-Est, manifestările clinice ale bolii sunt similare cu al doilea tipalbinism

Forma de ochi legată de X

Această formă de albinism apare numai la bărbați. Boala este cauzată de o mutație a cromozomului X. Patologia se manifestă prin tulburări de vedere, culoarea pielii și a părului, de regulă, este neschimbată.

Sindromul Germansky-Pudlak

Acest sindrom este o formă rară de albinism. Se manifestă clinic ca o patologie de tip piele-ochi. În plus, pacienții prezintă patologii ale intestinelor, organelor respiratorii, tulburări în procesele de coagulare a sângelui.

Sindromul Chediak-Higashi

Albinismul în această formă este extrem de rar. Patologia este cauzată de mutații ale genei LYST. În exterior, boala se manifestă ca o încălcare a pigmentării pielii și a ochilor, în plus, există un defect al celulelor sanguine (leucocite), ceea ce face pacienții extrem de vulnerabili la boli infecțioase.

Metode de diagnosticare

Procesul de diagnosticare al albinismului include următoarele măsuri:

Examinarea externă a pacientului;
Studiul modificărilor de pigmentare;
Efectuarea unei examinări detaliate a ochilor;
Culegere de istorie a familiei.

În timpul examinării trebuie consultat un medic oftalmolog. Ajută la detectarea unor modificări precum strabism, fotofobie, nistagmus (mișcări involuntare ale globilor oculari).

În albinism, ambii ochi sunt întotdeauna afectați. Dacă examinarea evidențiază modificări la un singur ochi, ar trebui luate în considerare alte opțiuni pentru diagnostic.

Există o tehnică pentru determinarea prezenței unei gene defecte care provoacă albinismul. Efectuarea unei astfel de analize vă permite să detectați unele forme ale bolii chiar înainte de nașterea copilului. Examinarea vilozităților coriale permite recunoașterea semnelor de mutație genetică la făt încă din a cincea săptămână de sarcină.

Tratament

Deoarece albinismul este cauzat de mutații genetice, posibilitățiletratamentul acestei boli este foarte limitat. Medicina modernă nu are capacitatea de a umple lipsa de melanină și de a preveni tulburările de vedere inerente acestei boli.

Persoanelor cu albinism li se prescrie un tratament preventiv, care include recomandări de stil de viață.

Pentru a proteja pielea:

Este necesar să se asigure o protecție maximă a pielii împotriva soarelui. Acest lucru va ajuta la prevenirea arsurilor pielii și la prevenirea dezvoltării cancerelor de piele, cum ar fi melanomul.
Pacienții cu albinism trebuie să folosească în mod constant protecție solară. În căldura verii, ar trebui să încercați să evitați să vă expuneți la soare.
Vara, ar trebui să evitați să porți haine revelatoare. În ciuda căldurii, ar trebui să alegeți cele mai închise lucruri de tăiat liber din materiale naturale.

Pentru a proteja ochii, este necesar să purtați ochelari de soare sau lentile speciale care să protejeze țesuturile ochiului de soare.

Tratament specific

În funcție de severitatea manifestărilor de albinism, poate fi prescris un tratament specific:

Alegerea de ochelari sau lentile corectoare care compensează deficiența vizuală.
În unele cazuri – tratament chirurgical. De exemplu, pentru a corecta strabismul sau un ochi „leneș”.
În cazul dezvoltării bolilor de piele, inclusiv a celor oncologice, este necesar un tratament specific - terapeutic, chimioterapeutic, chirurgical.

Prognostic și prevenire

Există o singură modalitate de a preveni dezvoltarea alpinismului. Constă în efectuarea unui studiu genetic al cuplului, planificarea unei sarcini. Metodele moderne facilitează detectarea prezenței genelor defecte și evaluează riscul de a avea un copil cu o astfel de patologie.

Prevenirea dezvoltării complicațiilor la pacienții cu albinism constă în evitarea expuneriiasupra ochilor și pielii razelor solare. Pacienții trebuie să fie supuși examinărilor regulate de către un oftalmolog, un medic oncolog și un dermatolog.

Prognosticul pentru recuperarea de la albinism este negativ, este imposibil să se vindece această patologie.

Cele mai frecvente forme de albinism (primul și al doilea tip) nu afectează speranța de viață. Dezvoltarea intelectuală a copiilor nu are de suferit.

Pacienții cu albinism ar trebui să știe că sunt expuși riscului de a dezvolta cancer de piele. Prin urmare, acestea ar trebui să fie supuse unor examinări și teste regulate, chiar dacă nu se observă manifestări externe (apariția petelor, formațiuni asemănătoare tumorilor) pe piele. Detectarea precoce a cancerului de piele, în cele mai multe cazuri, permite vindecarea completă a bolii.

Următorul